Cu ajutorul soarecilor modificati genetic, oamenii de stiinta au produs modele pentru a studia în detaliu moartea cardiaca subita si a întelege mecanismele care stau la baza acestei afectiuni ereditare. Cardiomiopatia aritmogena este o boala de inima care poate duce la moarte subita, afectând în special sportivii tineri. Cercetatorii de la universitatea din Basel, din Elvetia, au reusit sa produca modele de soareci modificati genetic, care dezvolta o boala similara cu cea de la om. Acest lucru a permis echipei sa identifice mecanisme necunoscute pâna acum si potentiale tinte terapeutice. În august 2007, a avut loc un meci de fotbal pe care fanii clubului FC Sevilla nu îl vor uita: fotbalistul Antonio Puerta, în vârsta de 22 de ani, a suferit un stop cardiac si s-a prabusit pe teren, decedând la spital câteva zile mai târziu. Ulterior s-a descoperit ca jucatorul suferea de cardiomiopatie aritmogena. Se estimeaza ca aceasta boala ereditara apare la una din 5.000 de persoane, barbatii fiind mai frecvent afectati decât femeile. „Cardiomiopatia aritmogena duce la aritmie si provoaca pierderea celulelor musculare cardiace, si depozite de tesut conjunctiv si grasime în muschiul cardiac. Acest lucru poate provoca moarte subita cardiaca, adesea în timpul exercitiului fizic”, spune Volker Spindler, medic anatomo-patolog si seful grupului Cell Adhesion de la Departamentul de biomedicina al Universitatii din Basel. În prezent, se stie ca o serie de mutatii genetice declanseaza aceasta afectiune. Chiar si cu un diagnostic precoce nu exista niciun tratament, ci doar optiuni pentru gestionarea simptomelor. „Pacientii sunt sfatuiti sa evite orice sport de competitie sau de anduranta si trebuie sa ia medicamente beta-blocante. Acolo unde este cazul, poate fi efectuata o ablatie cu cateter sau poate fi folosit un defibrilator implantabil”, spune cardiologul Gabriela Kuster, seful grupului Myocardial Research, din cadrul Departamentului de biomedicina. Uneori, singura optiune este un transplant de inima. Celulele musculare cardiace îsi pierd adezivitatea În recentul studiu, oamenii de stiinta au plecat de la ideea ca multe dintre mutatii afecteaza structurile cunoscute sub numele de desmozomi, grupuri de proteine de pe suprafata celulelor musculare cardiace care asigura o legatura strânsa între celule. „Aceste clustere actioneaza asemenea unei bucati de velcro (scai - n.r.)”, explica dr. Camilla Schinner, primul autor al studiului publicat în revista Circulation. Aceasta a condus la teoria ca mutatiile reduc aderenta dintre celule, slabind astfel muschiul cardiac. Pentru a testa aceasta ipoteza, echipa a introdus o mutatie similara cu cea gasita la pacienti în genomul soarecilor si au examinat apoi functia cardiaca a acestor animale. Drept rezultat, animalele modificate genetic au dezvoltat aritmie cardiaca aseamanatoare cu cardiomiopatia aritmogena la om. Analiza microscopica si biochimica a aratat într-adevar o aderenta redusa între celulele musculare cardiace. Cercetatorii au observat, de asemenea, cicatrice în muschiul cardiac tipice pentru aceasta boala. Prevenirea leziunilor tesutului cardiac Urmatorul pas al cercetatorilor a fost de a investiga modul în care muschiul cardiac bolnav difera la nivel molecular de cel sanatos. Soarecii cu mutatii au prezentat o cantitate crescuta dintr-o anumita proteina în structurile de tip „velcro” ale celulelor muschiului inimii. Printr-o serie de evenimente, acest lucru duce la depunerea de tesut conjunctiv si la cicatrizarea tesutului cardiac. Adaugarea unei substante care blocheaza aceasta cascada de evenimente a prevenit progresia bolii, oferind o potentiala noua abordare de tratament. „Mai este un drum lung de parcurs pâna când putem lua în considerare aplicarea acestor rezultate la oameni”, subliniaza dr. Spindler, precizând, însa, ca aceasta cercetare ofera optiuni mai bune pentru a studia în detaliu boala si a întelege mecanismele care stau la baza acestei afectiuni.
