O echipa de aproape o suta de oameni de stiinta din Consortiul Telomere-to-Telomere a secventiat întregul genom uman pentru prima data: în 2003, Proiectul Genomului Uman a reusit sa secventieze 92-, dar timp de aproape douazeci de ani nimeni nu reusise vreodata sa decripteze restul de 8-. ”A avea la dispozitie aceste informatii ne va permite sa întelegem mai bine cum se formeaza organismul uman si cum difera acesta atât în interiorul speciei umane cât si fata de cel al altor specii”, explica Prof. Evan Eichler (Universitatea din Washington), coordonatorul studiului publicat în Science. De ce este atât de important? Genomul uman contine foarte multe informatii despre noi, pornind de la stramosi pâna la modul în care organismul raspunde la boli, medicamente si îmbatrânire. Cercetatorii au dezvaluit înca 400 de milioane de litere noi (mai corect nucleotide) fata de cele deja existente, care alcatuiesc structura noastra genetica, adica echivalentul unui întreg cromozom: ”Am descoperit gene care ne ajuta sa ne adaptam si sa supravietuim infectiilor si virusurilor, gene fundamentale pentru a întelege cum organismul va raspunde la medicamente si gene care sunt responsabile pentru dezvoltarea mai mare a creierului uman în comparatie cu cel al altor primate, oferind o mai buna întelegere a unicitatii omului”, subliniaza Eichler. Cunoasterea completa (100-) a genomului uman este, de asemenea, importanta, deoarece va permite oamenilor de stiinta sa înteleaga cum se modifica ADN-ul între diferiti oameni si daca variatiile genetice joaca sau nu un rol major în dezvoltarea bolilor. Secventierea ADN-ului este ca rezolvarea unui puzzle invers Trebuie spart ADN-ul în „piese” mai mici, care sunt apoi puse în ordinea corecta utilizând masini de secventiere pentru a recompune imaginea initiala. Pâna în prezent, metodele de secventiere folosite nu permiteau spargerea unor sectiuni mari de ADN în acelasi timp, iar din acest motiv designul a ramas mereu incomplet si cu bucati prea mici pentru a fi îmbinate corect. Citirea întregii proprietati genetice este înca o practica extrem de costisitoare (descifrarea unui genom de 92- în 2003 a costat 450 de milioane de dolari), dar se asteapta ca noile tehnologii de secventiere sa scada pretul. Potrivit lui Adam Phillippy, unul dintre autori, în urmatorii zece ani, secventierea genomica ar putea deveni un test medical de rutina si ar putea costa mai putin de 1.000 de dolari, scrie Focus si CNN. Genomul si nanomedicina au potential real pentru un tratament personalizat al cancerului ADN-ul nostru este format dintr-un sir de molecule numite nucleotide a caror „citire” genereaza amoniacizii din componenta proteinelor. Uneori pot exista modificari în secventa nucleotidelor (mutatii) care pot fi spontane sau datorate unor factori chimici (pesticide, nicotina, alcool, unele medicamente, coloranti alimentari etc), fizici (radiatii UV), biologici (virusuri, unele bacterii). Aceste mutatii lasa urme în genom astfel încât atunci cand celulele se divid si se multiplica, fiecare „greseala” în codul genetic va fi reprodusa. În timp, erorile acumulate vor conduce la o crestere necotrolata a celulelor, fenomen care corespunde cu formarea si dezvoltarea de tumori. Secventierea genomului celulei canceroase si compararea cu cel al celulei sanatoase va permite identificarea genelor mutante din tumora. Mai mult, studierea mutatiilor existente în genomul tumorii si identificarea „urmelor” acestora va face posibila cunoasterea factorilor care actioneaza asupra tumorii. Cercetatorii spera sa foloseasca genomul uman pentru a studia legatura dintre diferentele genetice si cancer si pentru a întelege daca cunoasterea caracteristicilor unui genom poate fi utila atunci când alegeti un tratament în detrimentul altuia. În plus, daca se combina descoperirile din genetica cu nanomedicina (care se refera la utilizarea nanostiintei în medicina) vor creste considerabil sansele de întelegere a cauzelor cancerului, diagnosticul poate fi simtitor îmbunatatit si stabilit cu precizie înca din fazele incipiente, iar tratamentul aplicat va avea un nivel crescut de personalizare. Cunoasterea genelor implicate în dezvoltarea cancerului va permite un tratament mult mai individualizat si cu efecte secundare cât mai reduse. Deoarece materialul genetic nu poate fi transportat ca atare în organism, oamenii de stiinta fac eforturi pentru a transporta materialul genetic necesar „repararii” secventei de ADN modificat cu ajutorul nanoparticulelor biocompatibile astfel încât tratamentul sa fie cât mai tintit si cu o eficienta crescuta. În acest context, în Institutul Regional de Oncologie Iasi se desfasoara un proiect finantat de Uniunea Europeana prin programul ERA-Chairs, care are drept scop major dezvoltarea si consolidarea cercetarii si inovarii în nanomedicina. Proiectul este al doilea câstigat de România si are o finantare de 2.500.000,00 euro pentru o perioada de 6 ani, la finalul careia, IRO trebuie sa aiba în structura sa un laborator de cercetare în nanomedicina performant si competitiv la nivel European. (Articol realizat împreuna cu Dr. Brîndusa Dragoi, Cercetator Stiintific II, Departamentul TRANSCEND, Institutul Regional de Oncologie, Iasi si coordonator al proiectului H2020-ERA-Chairs pentru dezvoltarea nanomedicinii în centrul TRANSCEND)
