O mutatie genetica rara care provoaca orbire pare sa fie asociata cu o inteligenta peste medie, arata un nou studiu întocmit de cercetatorii de la Universitatea din Leipzig. Comunicarea neuronilor prin sinapse este esentiala pentru buna functionare a creierului, fapt dovedit de deficientele cognitive si chiar dizabilitatile care apar atunci când acest mecanism molecular complex de conexiune interneuronala este compromis, de exemplu prin proteinele presinaptice modificate. Doi neurobiologi au fost surprinsi dupa ce au citit într-o publicatie stiintifica despre o mutatie care provoca orbirea unor pacienti, în timp ce avea un efect si asupra unei proteine sinaptice. Aceasta coincidenta le-a trezit interesul, mai ales când au observat ca pacientii respectivi dovedeau o inteligenta peste medie. „Este foarte rar ca o mutatie sa conduca la îmbunatatirea mai degraba, decât la pierderea functiei”, spune Langenhan, profesor la Institutul de Biochimie Rudolf Schönheimer. Oamenii care poarta mutatia CORD7 (con-rod distrophy 7) poseda IQ verbal si memorie de lucru crescute; ei sufera de un sindrom autozomal dominant care afecteaza proteina RIM, o proteina multi-domeniu conservata evolutiv si o componenta esentiala a zonelor active presinaptice, implicata central în eliberarea rapida a neurotransmitatorilor declansata de Ca2 +. Cei doi neurobiologi din Leipzig si Würzburg foloseau mustele de fructe pentru a analiza functiile sinaptice de multi ani. ”Proiectul nostru de cercetare a fost conceput pentru a insera mutatia existenta la pacienti în gena corespunzatoare din musca si pentru a folosi tehnici precum electrofiziologia pentru a testa ce se întâmpla apoi cu sinapsele. Mutatia care sporeste inteligenta Presupunerea noastra a fost ca mutatia îi face pe pacienti atât de destepti, deoarece îmbunatateste comunicarea dintre neuronii care implica proteina modificata”, explica Langenhan. „Desigur, nu poti efectua aceste masuratori pe sinapsele din creierul pacientilor umani. Trebuie sa folosim modele animale pentru asta”, spun cercetatorii argumentând ca ”75- din genele care provoaca boli la oameni exista si în mustele de fructe”. Bazându-se pe similitudinea proteinei codificate de gena la om si la musculita de fructe, neurobiologii au introdus mutatia în genomul mustei în acelasi mod în care se regasea la persoanele bolnave. Apoi au efectuat masuratori electrofiziologice ale activitatii sinaptice. ”De fapt, am observat ca animalele care aveau mutatia au prezentat o transmitere mult mai intensa a informatiilor la nivelul sinapselor. Acest efect uimitor asupra sinapselor musculitelor de fructe se gaseste probabil într-un mod similar la pacientii umani si ar putea explica performanta lor cognitiva crescuta, dar si orbirea lor”, conchide profesorul Langenhan. Oamenii de stiinta au mai descoperit cum are loc cresterea transmiterii la sinapse. Componentele moleculare din celula nervoasa transmitatoare care declanseaza impulsurile sinaptice se apropie, ca urmare a efectului de mutatie, si conduc la o eliberare crescuta de neurotransmitatori. O metoda noua, microscopia cu super-rezolutie, a fost una dintre tehnicile utilizate în studiu. Microscopia cu super-rezolutie a oferit „un instrument pentru a privi si chiar a numara moleculele individuale si confirma ca moleculele din celula presinaptica sunt mai apropiate între ele decât sunt în mod normal”, spune profesorul Langenhan, care a fost, de asemenea, asistat în studiu de grupul de cercetare al profesorului Hartmut Schmidt de la Institutul Carl Ludwig din Leipzig.
