Creierul uman este un organ foarte complex, existând o mare varietate între indivizi în ceea ce priveste volumul total al creierului, modul în care acesta este pliat si cât de groase sunt aceste pliuri. Se stiu putine lucruri despre modul în care structura noastra genetica modeleaza dezvoltarea creierului. Acum, cel mai amplu studiu efectuat vreodata asupra geneticii creierului - care a cuprins aproximativ 36.000 de scanari ale creierului - a identificat peste 4.000 de variante genetice legate de structura creierului. Rezultatele studiului, condus de cercetatori de la Universitatea Cambridge, au fost publicate recent în Nature Genetics. Se stiu putine lucruri despre modul în care structura noastra genetica modeleaza dezvoltarea creierului. Pentru a raspunde la aceasta întrebare, o echipa condusa de cercetatori de la Centrul de Cercetare a Autismului, din cadrul Universitatii Cambridge, a accesat scanari RMN de la peste 32.000 de adulti din cohorta Biobank din Marea Britanie si de la peste 4.000 de copii din studiul ABCD din Statele Unite. Din aceste scanari, cercetatorii au masurat mai multe proprietati ale stratului cel mai exterior al creierului, numit cortex. Acestea au inclus masurari ale suprafetei si volumului cortexului, precum si modul în care cortexul este pliat. Apoi au legat aceste proprietati, masurate atât la nivelul întregului cortex, cât si în 180 de regiuni individuale ale cortexului, de informatiile genetice din genom. Echipa a identificat peste 4.000 de variante genetice legate de structura creierului. Aceste descoperiri au permis cercetatorilor sa confirme si, în unele cazuri, sa identifice modul în care diferite proprietati ale creierului sunt legate genetic între ele. „O întrebare care ne interesa de ceva vreme este daca aceleasi gene care sunt legate de cât de mare este cortexul - masurat atât ca volum, cât si ca suprafata - sunt legate si de modul în care este pliat cortexul”, a declarat dr. Varun Warrier de la Centrul de Cercetare a Autismului, unul dintre conducatorii studiului. Masurând aceste proprietati diferite ale creierului si legându-le de genetica, echipa a descoperit ca diferite seturi de gene contribuie la plierea si marimea cortexului. Echipa a verificat, de asemenea, daca aceleasi gene care sunt legate de variatia dimensiunii creierului în populatia generala se suprapun cu genele legate de afectiuni clinice în care dimensiunile capului sunt mult mai mari sau mai mici decât în populatia generala - abaterile de la cresterea normala a capului. „Multe dintre genele legate de diferentele în ceea ce priveste dimensiunile creierului în populatia generala s-au suprapus cu genele implicate în afectiunile cefalice. Cu toate acestea, înca nu stim cum anume aceste gene duc la modificari ale dimensiunii creierului”, a declarat la rândul sau, dr. Richard Bethlehem, de la Centrul de Cercetare a Autismului. Cercetarea arata ca modul în care se dezvolta creierul nostru este în parte genetic. Descoperirile pot fi folosite pentru a întelege modul în care schimbarile în forma si dimensiunea creierului pot duce la afectiuni neurologice si psihiatrice, ceea ce ar putea duce la un tratament si un sprijin mai bun pentru cei care au nevoie, spun cercetatorii.
